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[한국바이오협회][이슈브리핑] 희귀질환치료제 개발 및 정책 동향

등록일자 : 2026-04-15 조회수 : 235

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희귀질환의 날 기념 희귀질환치료제 개발 및 정책 동향.pdf

□ 매년 2월 말은 ‘세계 희귀질환의 날’이다. 이날은 희귀질환에 대한 인식을 높이고, 전 세계 희귀질환 환자와 그 가족을 다시 한번 되돌아보는 계기가 되고 있다.

-최초 희귀질환의 날은 유럽희귀질환기구(EURORDIS)가 2008년 가장 드문 날짜인 2월 29일 정해 시작했으며, 매년 2월 마지막 날짜로 지정해 오고 있다. 올해 희귀질환의 날은 2월 28일이다.

□ 희귀질환 현황 및 정의

-희귀질환의 정의는 나라마다 다른데 일반적으로는 유병율을 기준으로 정하는 경우가 많고, 시장성이나 진단, 치료, 삶의 질과 관련된 부가적인 내용을 함께 적용하기도 함.

-세계보건기구(WHO)에서는 10,000명당 5명 또는 그 이하인 경우 희귀질환으로 정의하고 있으며, 미국은 미국 내 유병인구가 20만 명 이하인 질환, 일본은 유병인구가 5만 명 이하인 질환, 유럽은 EU 내 유병률이 10만 명당 50명 이하인 질환을 희귀질환으로 정하고 있음.

□ 희귀질환 치료제 개발 현황

- 바이오제약 인텔리전스 기업 Evaluate가 발간한 Orphan Drug Report 2025에 따르면 희귀의약품이 전체 처방의약품 매출에서 차지하는 비중이 지속 확대되고 있음.

□ 국내외 희귀질환 치료제 개발지원 정책

- 희귀질환 정책은 이미 주요 국가에서 중요한 보건 의제로 다뤄지고 있음.

미국에서는 1983년 제정된 희귀의약품법(Orphan Drug Act)을 통해 희귀질환 치료제 개발 기업에 대한 심사비 면제, 시장 독점권 부여 등 다양한 인센티브를 제공해 연구개발 활성화에 기여하고 있음.

□ 산업적·제도적 시사점

- 글로벌 시장 보고서가 제시하는 높은 성장 전망은 산업적 기회 확대를 의미하는 동시에, 건강보험 재정과의 균형이라는 정책적 과제를 함께 제기하고 있음.

- 희귀질환 치료제 분야는 환자 수가 적음에도 불구하고 기술 혁신과 맞물려 빠르게 변화하고 있으며, 유전자 치료제와 세포 치료제 등 새로운 치료 접근법이 등장하면서, 보건의료 체계가 혁신을 어떻게 수용할 것인가가 핵심 과제로 부상하고 있음.

원문 링크 : [이슈브리핑] 희귀질환의 날 기념 희귀질환치료제 개발 및 정책 동향

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